Científicos uzbekos han identificado docenas de nuevas mutaciones genéticas, previamente desconocidas en el mundo, como resultado del primer estudio exhaustivo de genes humanos en la historia de Uzbekistán. Así lo informa el servicio de prensa del Ministerio de Educación Superior, Ciencia e Innovaciones (Minvuz) del país.
La investigación, realizada por especialistas del Centro de Tecnologías Avanzadas del Minvuz, reveló que uno de cada dos niños participantes presenta una mutación genética que indica predisposición hereditaria a enfermedades. Además, el 86% de los niños examinados resultaron ser portadores de al menos un gen defectuoso, lo que duplica el promedio internacional. Los científicos atribuyen esta situación a la alta tasa de matrimonios consanguíneos, que en algunas regiones de Uzbekistán alcanza el 25%.
Según los especialistas, las características genéticas identificadas aumentan el riesgo no solo de patologías hereditarias raras, sino también de enfermedades comunes como diabetes, padecimientos cardiovasculares y cáncer. Se destaca que esto podría conducir no solo a un aumento de la morbilidad, sino también a la manifestación de estas dolencias en generaciones más jóvenes.
Durante el estudio, más de la mitad de los pacientes recibieron diagnósticos precisos de enfermedades genéticas, lo que permitió prescribir tratamientos correctos. Además, en algunos niños se detectaron simultáneamente signos de varias enfermedades hereditarias, lo que también confirma indirectamente el problema de los frecuentes matrimonios consanguíneos.
Es notable que casi un tercio de las mutaciones descubiertas no habían sido registradas previamente en la ciencia mundial, pero ya han sido incorporadas a bases de datos internacionales.
La investigación es parte del proyecto «1000 Genomas de Uzbekistán», dirigido a crear un mapa genético nacional de la población y formar un biobanco.«Por primera vez hemos visto la verdadera imagen de los genes de nuestro pueblo. Si la mayoría de los niños tienen mutaciones hereditarias ocultas, este proceso no puede detenerse sin un sistema de prevención y asesoramiento genético. Por eso es crucial implementar programas de cribado para parejas antes del matrimonio», declaró la directora del Centro de Tecnologías Avanzadas y líder del proyecto «1000 Genomas de Uzbekistán», la profesora Shahlo Turdikulova.
Se espera que la información recopilada durante la investigación sirva como base para desarrollar la medicina personalizada, crear nuevos medicamentos y programas de cribado en el país.
ℹ️ El Centro de Tecnologías Avanzadas es una de las principales instituciones científicas de Uzbekistán en biotecnología, genética y nanotecnología. Anteriormente, su personal participó en la identificación de nuevas cepas de coronavirus y fue coautor de la vacina uzbeko-china ZF-UZ-VAC 2001.
